Sergio Basulto Wilkomirsky, de 18 años, jamás ha probado una hamburguesa ni menos ha comido un plato de lentejas. Desde que tiene memoria, cuenta el joven penquista, sabe que si sobrepasa los 14 gramos de proteína diarios toda su brillantez intelectual, que lo llevó a obtener 971 puntos en el área de Matemáticas de la reciente Prueba Acceso a la Educación Superior (Paes), podría desaparecer en menos de un mes.
Cada 28 de febrero, cuenta Sergio, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes. En su caso, dice, nació con una enfermedad llamada fenilcetonuria, que consiste en la incapacidad de su cuerpo para procesar un compuesto esencial de las proteínas: la fanilanina. "Si mi cuerpo acumula mucha fanilanina, la consecuencia no es la muerte, el efecto es que al mes podría tener un deterioro cognitivo sin vuelta atrás. Por eso yo prefiero comer solo los alimentos de mi dieta. Podría comerme un pedacito de carne, pero no quiero", dice Sergio, quien entró a estudiar a la Universidad de Concepción.
La definición de una enfermedad poco frecuente, explica el neurólogo infantil Juan Francisco Cabello, depende del criterio de cada país. En Chile, menciona, se toma como referencia lo que dice la National Organization for Rare Disorders, de Estados Unidos: frecuencia de un caso por cada 2.500 personas. En Chile, agrega, cada año nacen entre 15 y 20 niños o niñas con fenilcetonuria, lo que equivale a uno en 14.000. El tratamiento, enfatiza, consiste en una leche especial, garantizada por el Estado.
"La felincetonuria está dentro de las enfermedades de la pesquisa neonatal. Pero hace 30 años se diagnosticaba cuando los niños tenía tres años y llegaban a la consulta por retraso sicomotor o discapacidad intelectual. Actualmente, un niño con fenilcetonuaria detectada precozmente y con inicio de tratamiento antes del mes de vida, será un adulto perfectamente sano, como Sergio", afirma el investigador del Labaoratorio de Genética y Enfermedades Metabólicasdel Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile.
Andrea Repetto, genetista de la Clínica Alemana e investigadora de la Universidad del Desarrollo, asegura que las enfermedades poco frecuentes son alrededor de 8.000 diagnósticos distintos. "Entre el 70 y 80% de ellas tiene una causa genética y, lamentablemente, el desarrollo de test genéticos en Chile es muy limitado y la cobertura es casi nula. Por esa razón son muy pocas las personas que pueden acceder a la confirmación del diagnóstico".
Felipe Zúñiga, de 36 años, también vive con una enfermedad rara llamada raquitismo hipofosfatémico, enfermedad genética que se manifiesta cuando el gen relacionado con la metabolización del fósforo, del calcio de la vitamina D; está alterado.
"En mi caso es hereditario. La enfermedad la tiene mi mamá y mi hija. Mi familia supo que yo lo heredé desde que comencé a caminar porque se arquearon mis extremidades inferiores y comencé con fuerte dolor y rigidez muscular. Es una enfermedad que no tiene cura, pero puedes tomar suplementos y sentirte un poco mejor", menciona Felipe, quien estudia Ingeniería en Biotecnología y es miembro de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch).